山東大學基礎醫(yī)學院遺傳學系介紹 正文

山東大學醫(yī)學遺傳學系是起源于山東醫(yī)科大學生物學教研室醫(yī)學遺傳學教學組。山東醫(yī)學院生物學教研組成立于1950年，在1989年建立醫(yī)學遺傳學教研室，郭亦壽教授擔任主任，2001年成立山東大學醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學研究所，龔瑤琴教授擔任所長，2014年改稱為醫(yī)學遺傳學系。1978年被批準為碩士學位授予點，2001年增列為博士點，設有長江學者特聘教授崗位。現(xiàn)為山東省重點學科，同時為山東省遺傳病重點實驗室，也是實驗畸形學教育部重點實驗室的主要組成部分。本學系現(xiàn)有教師16人，其中教授3名、副教授4名，講師7名，高級實驗師2名，海外兼職教授2名，其中長江學者特聘教授1人，博士生指導教師4名，碩士生指導教師7名，先后培養(yǎng)了研究生59名，博士生26名，目前在讀研究生32名。
    本學系圍繞著遺傳病發(fā)生的分子機制與預防研究開展研究工作，先后承擔了WHO、國家863項目、973項目、國家杰出青年基金、國家自然科學基金重點項目、面上項目及省部級研究課題，鑒定分離了多個具有自主知識產(chǎn)權(quán)的致病基因，Nature Genetics, Cell, American Journal of Human Genetics, Cancer cell, Journal of Cell Biology, Human molecular Genetics, Human Mutation等國內(nèi)外知名雜志發(fā)表論文200余篇，獲得省部級一等獎2項、二等獎3項。
    本學系主要有以下三個研究方向：
    孟德爾遺傳病致病基因的鑒定分離及功能研究方向：孟德爾遺傳病種類多眾多，已經(jīng)報道的超過6000種，絕大多數(shù)無有效治療方法，人群中發(fā)生率為1-2%。本方向以符合孟德爾遺傳的單基因病為研究對象，在收集家系資料的基礎上，通過基于二代測序技術(shù)的全外顯子組測序結(jié)合連鎖分析鑒定分離疾病的致病基因，在此基礎上通過構(gòu)建基因敲入或敲除動物模型深入解析基因功能，從而了解疾病發(fā)生的分子機制，為疾病的預防與基因診斷提供依據(jù)。
    腫瘤發(fā)生的分子遺傳機制研究方向：腫瘤是一類體細胞遺傳病。由于體細胞的遺傳改變（突變）或基因表達調(diào)控的異常（表觀遺傳學改變）導致腫瘤細胞在生長、分化、死亡和與其周圍微環(huán)境的互作等過程均出現(xiàn)了紊亂, 從而獲得了過度增生、分化障礙、異組織部位轉(zhuǎn)移、免疫監(jiān)控逃脫、血管再造等表型特征。本研究方向主要以腫瘤細胞和小鼠腫瘤模型為研究材料，以分子生物學和細胞生物學方法為研究手段，探討腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的以下問題：1） 突變是如何發(fā)生的？影響其發(fā)生的因素是什么？2）惡性腫瘤細胞的各種特征是如何獲得的？3）基質(zhì)細胞和干細胞在腫瘤發(fā)生發(fā)展過程中的作用；4）植物堿類及其它生物活性物質(zhì)的抗腫瘤機制。
    復雜疾病的分子遺傳學研究方向：復雜疾病是由于遺傳與環(huán)境因素相互作用導致的疾病，其中遺傳因素在大多數(shù)疾病的發(fā)生中起著重要的作用。本研究方向以自身免疫病為主要研究內(nèi)容，在收集了大量漢族人群病例及正常對照標本的基礎上，利用單核苷酸多態(tài)（SNP）作為標記，采用候選基因方法、表達調(diào)控分析及遺傳流行病學方法鑒定復雜疾病的易感基因，尋找導致疾病發(fā)生的常見變異或單體型，利用生物信息學與體外實驗分析方法分析這些SNP及單體型的生物學功能，在此基礎上深入分析易感基因的功能，以了解疾病發(fā)生的分子機制。
    作為山東省遺傳病重點實驗室，本學系還開展常見遺傳病（如先天愚型、假肥大肌營養(yǎng)不良癥、甲型血友病、智力低下、遺傳性共濟失調(diào)等神經(jīng)肌肉病、代謝病等）的遺傳咨詢等社會服務工作。
    系主任：劉奇跡教授  副主任：鄒永新副教授
    辦公地點：山東大學趵突泉校區(qū)
    通信地址：濟南市文化西路44號山東大學醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學系 250012 
    電話：0531-88382043 
    Email：yichuan@sdu.edu.cn

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